Adrenoleucodistrofia și uleiul lui Lorenzo - info-farmacie
ADRENOLEUCODISTROFIE ȘI "ULEI DE LORENZO"
Încă din filmul „Uleiul lui Lorenzo” (1992) bazat pe adevărata poveste a familiei Odone, al cărui fiu a fost afectat de boală adrenoleucodistrofie (ADL) [1]. În cadrul filmului: Susan Sarandon, Zack O'Malley Greenburg (copil) și Nick nolte.
Auguste Odone (Nick nolte, în încăpere) era un tată cu o abilitate neobișnuită de a face față adversității. Cu sotia lui Michaela (Susan Sarandon în filmul „Uleiul lui Lorenzo” [2]) a provocat stabilire medic atunci când concepeți un tratament pentru boala ciudată a copilului dumneavoastră Lawrence. Tratamentul a fost numit de atunci „uleiul lui Lorenzo”.
Auguste Odone A reprezentat o etapă importantă în activismul social al familiilor care se confruntă cu o hotărâre infatigabilă cu boli grave și neînțelese ale rudelor lor.
În vara anului 1983 Auguste Odone, cu sotia lui, Michaela, și fiul său, Lawrence, În vârstă de 5 ani, s-au mutat din Africa, unde Auguste a lucrat ca consilier al Băncii Mondiale în calitatea sa de economist, în suburbiile din Washington, S.U.A. Erau o familie fericită care a devenit în curând populară în comunitatea lor pentru simpatia lor. Cel mic Lawrence, care vorbea trei limbi, a început să frecventeze grădinița în toamna aceluiași an, 1983.
Curând a început să manifeste probleme de dezvoltare, clasificate inițial drept „dificultăți de adaptare” (crize de atac, disartrie [3] și căderi nejustificate). cu toate acestea, Lawrence nu s-a îmbunătățit; mai degrabă, starea sa generală s-a înrăutățit progresiv. Diferitele studii neurologice au condus la un diagnostic teribil în primăvara anului următor (1984): adrenoleucodistrofie (ADL), o tulburare genetică (genopatie) care distruge învelișul de mielină al axonilor din creier și măduva spinării. Consecințele sunt dramatice: pierderea auzului, a vederii, a deglutiției și a ambulației. Consecința finală: moartea.
Familia a călătorit la Baltimore pentru a consulta prestigiosul specialist, Hugo Moser. Lawrence a devenit parte a unui studiu clinic care studiază o dietă menită să minimizeze conținutul de acizi grași cu lanț foarte lung. Acești acizi se acumulează în diferite organe, de preferință în țesutul nervos și glandele suprarenale. Din păcate, dieta nu a avut niciun efect.
În acest moment este când Auguste Odone A trecut de la un tată bun la un tată excepțional. Resping ideea că nu s-ar putea face nimic pentru fiul ei Lawrence. Cercetările din literatură au arătat că nu a fost organizată niciodată o conferință mondială care să reunească cei mai buni experți din lume în boli demielinizant. El a reușit să reunească o reprezentare a celor mai buni experți în octombrie 1984. Încă mai mult: a propus ipoteze, unii dintre ei studiind ca posibile tratamente ale adrenoleucodistrofie. La întrebarea de ce el și soția sa au făcut aceste lucruri, răspunsul este de o simplitate incitantă și puternică: „Ne iubim fiul și nu vrem să-l pierdem”.
Există și alte exemple ale acestui tip de activism. La mijlocul anilor 1980, persoanele cu SIDA au devenit adevărați „experți” în boala lor pe atunci puțin cunoscută, cerând alocarea bugetelor pentru finanțarea cercetării, accelerarea procedurilor de autorizare a medicamentelor și includerea în studiile clinice care au fost în curs de desfășurare. În cazul SIDA, activismul a fost al grupurilor afectate. Cu toate acestea, în cazul Auguste Odone Lupta sa, pe lângă faptul că a fost un pionier, a fost împărtășită doar de soția sa, Michaela. Au fost niște medici care au venit să-i critice comportamentul.
În 1986 căsătoria Odone realizase ceea ce era de neimaginat. Au dedus că un amestec de două uleiuri utilizate la prepararea alimentelor (acid oleic Da acid erucic) a inhibat competitiv enzimele care au fost implicate în acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung. Acumularea de „uleiuri cu lanț foarte lung” declanșează un răspuns inflamator care, în țesutul nervos, duce la distrugerea tecii de mielină care înconjoară mulți axoni. Au început să administreze aceste uleiuri fiului lor Lawrence prin gastrostomie.
În 1986, la doi ani după diagnosticul de confirmare, Lorenzo era orb, mut, aproape surd și în scaun cu rotile.